Im Blut der Schwangeren findet sich in geringen Mengen Erbmaterial (freie DNA) des Ungeborenen. Neueren Entwicklungen zufolge ist eine spezielle Blutanalyse (nicht invasiver Pränataltest – NIPT) möglich, die den Verdacht auf Trisomie 21, 18 und 13 erhärten kann. Andere Erbkrankheiten lassen sich durch diese Untersuchung nicht erfassen.
Der NIPT kann ab der zehnten Schwangerschaftswoche nach einer eingehenden genetischen Beratung durchgeführt werden. Meist wird er angeboten, wenn in anderen Untersuchungen (Nackenfaltenmessung, Combined-Test) ein auffälliges Ergebnis gefunden wurde oder wenn andere Risikofaktoren für eine Trisomie vorliegen (z.B. mütterliches Alter über 35 Jahre). Der Test kann auch bei Mehrlingsschwangerschaften eingesetzt werden, die Aussagekraft ist dann jedoch verringert.
Um eine Diagnose letztlich zu bestätigen, ist zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie notwendig.
Zeitpunkt: in oder nach der 10. Schwangerschaftswoche.