Mit pränataldiagnostischen Verfahren können Auffälligkeiten erfasst werden, die auf mögliche Erkrankungen oder Beeinträchtigungen des ungeborenen Kindes hinweisen. So lässt sich etwa durch eine Nackendichtemessung per Ultraschall oder mit dem Combined-Test das Risiko für das Vorliegen eines Downsyndromes beurteilen. Für eine sichere Abklärung ist oft ein invasives Verfahren nötig. Mehr zum Thema: Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen
Darüber hinaus gibt es Erkrankungen und Behinderungen, die auch durch pränataldiagnostische Untersuchungen nicht festgestellt werden können oder die erst später entstehen (z.B. während der Geburt). Das bedeutet: die Ergebnisse der Untersuchungen liefern keine Garantie, dass das Kind gesund bzw. ohne Behinderung auf die Welt kommt. Nur ein Teil aller möglichen Beeinträchtigungen kann überhaupt während der Schwangerschaft festgestellt werden.
Dennoch kann ein unauffälliges Testergebnis eine beruhigende Wirkung auf die werdenden Eltern haben, insbesondere wenn z.B. in der Familie Erbkrankheiten vorliegen oder andere Risikofaktoren für Fehlbildungen vorhanden sind.
Stellt sich durch eine pränatale Untersuchung heraus, dass das ungeborene Kind eine Erkrankung bzw. Behinderung hat, kann die frühe Diagnose den Vorteil bringen, dass das weitere Vorgehen in der Schwangerschaft entsprechend optimiert werden kann. Die Geburt lässt sich gezielt planen (z.B. in einem spezialisierten Zentrum), ebenso eventuelle therapeutische Schritte nach der Geburt. Die Eltern gewinnen etwas Zeit, sich auf die Situation einzustellen.
Eine Behandlung von Erkrankungen bzw. Fehlbildungen des ungeborenen Kindes schon während der Schwangerschaft ist jedoch nur in seltenen Fällen möglich. Auch der Schweregrad und der Verlauf der jeweiligen Beeinträchtigung lassen sich nur bedingt abschätzen. Manchmal sind die Befunde nicht eindeutig, und es müssen weitere Tests gemacht werden, was viel Geduld erfordert.
Die werdenden Eltern stehen nach einem auffälligen Testergebnis möglicherweise vor einer Entscheidung, die sie nicht treffen können oder wollen. Unter Umständen steht die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch im Raum.
Es ist daher von Bedeutung, dass werdende Eltern, die vor der Entscheidung für oder gegen Pränataldiagnostik stehen, umfassende Aufklärung über den Ablauf der Untersuchungen sowie sämtliche mögliche Konsequenzen erhalten; eine ärztliche Beratung bzw. Betreuung ist verpflichtend.